בית / רשלנות רפואית בהריון / הולדת ילוד הסובל מתסמונת דושן בעקבות רשלנות במעקב ההיריון
Duchenne muscular dystrophy

הולדת ילוד הסובל מתסמונת דושן בעקבות רשלנות במעקב ההיריון

 ניוון שרירים דושן ובקרדושן

מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר היא ניוון שרירים דושן או ניוון שרירים בקר, המתרחשת באחת לכל 3500 לידות תינוק ממין זכר. המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה בחלבון מסוג דיסטורפין ועל כן, קבוצת מחלות זו מכונה דיסטרופינופטיה   Dystrophinopathy. ההבדלים בין מחלת דושן לבקר, הם שמחלת דושן  Duchenne מוגדרת כפגיעה הקשה ביותר על רצף הספקטרום ואילו מחלת בקר Becker מוגדרת כקלה יותר על רצף הספקטרום. יש לציין כי על רצף מחלות דיסטרופינופטיה קיימים מצבי פגיעה שונים ברמת חומרתם.

 

השלכות ותוצאות המחלה

התופעות והסימפטומים המזוהים עם המחלה יבואו לידי ביטוי תחילה בחולשה בשרירי האגן וחגורת הכתפיים ויתפתחו לפסוידוהיפרתרופיה בשריר הסובך. למרות שחלקו האחורי של השוקיים יראה מעובה ושרירי, למעשה מדובר ברקמת חיבור ורוב הזכרים יאבדו את יכולת ההליכה בהיותם בני 7-13 שנים. בנוסף, בעשור השני לחיים הם יסבלו מאי ספיקה נשימתית, כתוצאה משרירי נשימה חלשים ובשסוף שנות העשרה או העשרים צפויה גם פגיעה בשריר הלב ותמותה.

 

האם ניתן לרפא את המחלה?

ניתן לסייע להתמודדות עם המחלה באמצעות טיפולים תומכים וטיפולים פרה-רפואיים, דוגמת פיזיותרפיה והידרותרפיה. המחלה מצריכה מעקב רפואי הדוק, לרבות בתחומי לב, ריאות, אנדוקרינולוגיה, אורטופדיה וכיוצא באלו. לרוב, הטיפול הראשוני יינתן לחולה בהיותו בן 6 והוא יכלול לקיחת סטרואידים, המסייעים לשימור יכולת ההליכה ותפקודי הלב והריאות. קיימים טיפולים נוספים אפשריים, אשר נמצאים בשלבי מחקר שונים.

 

האם ניתן למנוע את מחלת הדושן?

חשוב לדעת שמדובר במחלה תורשתית ולכן יש לדווח לצוות הרפואי של מעקב ההיריון, במידה ואחד מבני המשפחה לוקה במחלה. צוות מעקב ההיריון יכול לאבחן את מחלת הדושן באמצעות בדיקה גנטית וכן, באמצעות ביופסיית שריר. בדיקה גנטית תתבצע לרוב במקרה של היסטוריה משפחתית של מחלת ניוון שרירים למי מההורים. במקרה ותתגלה המחלה בעקבות הבדיקה, ניתן לבצע הפסקת היריון וסביר להניח שהוועדה להפסקת הריון תאשר אותו במקרה זה, בשל חומרת המחלה והשלכותיה.  יצוין כי בכל הנוגע לילדים שכבר שנולדו עם המחלה, ניתן לאבחן אותה עם הופעתם של סימנים ראשונים למחלה, כגון בעיות תפקוד שרירים, עיכוב התפתחותי, רמות אנזים Creatine Kinase או אנזימי כבד גבוהות בדם.

 

רשלנות רפואית במחלת ניוון דושן

כאשר מוגשת לפתחו של בית המשפט תביעת רשלנות רפואית בגין המחלה, יידון נושא העברת המידע וחובת יידוע האשה ההרה. בתי המשפט נמצאים במגמת התפתחות בכל הנוגע לחובת תשאול האשה והם מבקשים לגלות האם האשה תושאלה כראוי מבעוד מועד, האם הצוות הרפואי הוציא ממנה את כל המידע הנחוץ ובמידה ולא, האם הדבר קרה כתוצאה מרשלנות בתשאול או כתוצאה ממידע חלקי שמסרה האשה, מסיבות שונות, כגון נטייה שלא למסור מידע רפואי הקשור לבני משפחתה וכדומה.

 

עילות להגשת תביעת רשלנות רפואית

תביעת רשלנות רפואית בגין תסמונת דושן יכולה להיות מוגשת לבית המשפט מעילות שונות, ביניהן, חוסר יידוע ההורים בדבר אפשרות לביצוע בדיקה גנטית במקרים של היסטוריה משפחתית ואבחון מאוחר של המחלה למרות קיומם של תסמינים מוקדמים. עילה להגשת תביעה כאמור יכולה להיות גם בשל מתן טיפול רשלני לחולה שנולד ואובחן חולה בתסמונת דושן, כגון תרופות, נשימה, לב, אורטופדיה, תזונה וכדומה, אשר גרם לנזק או החמיר את מצב החולה. כאשר ילד נולד עם תסמונת דושן, על אחת כמה וכמה אם ישנם חולים בניוון שרירים בקרב בני המשפחה והדבר היה ידוע להורים, יש לפנות להתייעצות עם עורך דין, לברור קיומה של עילה לתביעת רשלנות רפואית בהיריון. עורך דין מומחה ומנוסה יבצע איסוף רשומות רפואיות וייבחן האם ניתן היה למנוע את לידות של התינוק באמצעות גביית מידע מההורים במועד ובהתאם, להפנות אותם לביצוע בדיקות גנטיות.

אולי יעניין אותך גם

איקס שביר רשלנות רפואית

תסמונת איקס שביר, רשלנות רפואית באבחון במהלך ההריון

תוכן העניינים1 תסמונת איקס שביר2 האם ניתן לאבחן ,תסמונת  X שביר?3 רשלנות בבחינת היסטוריה רפואית4 …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *