בית / רשלנות רפואית בהריון / רשלנות באבחון תסמונת דאון במהלך הריון
תסמונת דאון בהריון

רשלנות באבחון תסמונת דאון במהלך הריון

רשלנות רפואית בתסמונת דאון

מה הם הגורמים לתסמונת דאון?תסמונת דאון בהריון

אחד מאלף תינוקות נולד עם תסמונת דאון ובישראל נולדים כ-140 תינוקות עם תסמונת דאון מידי שנה. לא מדובר במחלה תורשתית אלא במחלה הקשורה לגנטיקה, שיוצרת שינויים במערכות הגוף של העובר, בשל חלוקת כרומוזומים לא שגרתית, שמתרחשת טרם שלב ההפריה בין הביצית לזרע. הגורם לכך איננו ידוע אולם ידוע כי ההורים לא יכולים לשלוט בשום אופן בטעויות כרומוזומליות. לא ניתן לנבא מראש מקרים של תסמונת דאון ולכן הם עלולים להתרחש בקרב כל לידה אולם ישנם מצבים המגבירים את הסיכון לתסמונת דאון, כגון גיל מבוגר של האם. תסמונת דאון באה לידי ביטוי בחלקה באופן חיצוני, כגון בתווי הפנים של היילוד ובחלקה באופן פנימי ומשפיעה על בריאותו הפיזית והנפשית של היילוד.

 

אבחון מוקדם של המחלה הגנטית

חובה לאבחן מראש סבירות לתסמונת דאון במקרים מסוימים ובמידה ולא נעשה כן, הרי שמדובר ברשלנות רפואית. כך למשל, כל אשה יכולה לעבור סקירות, בדיקות דם, סקר ביוכימי ואולטרסאונד ובדיקות נוספות, שמאתרות חשש או סכנה לקיומו של מום בעובר, כתוצאה מכשלים גנטיים. בדיקות אלו יכולות לאתר גם תסמונת דאון. בדיקת שקיפות עורפית או התחליף Nipt אינן בדיקות מאבחנות ולכן חשוב להדגיש כי אין באפשרותן לאמוד את הסיכון או לקבוע בוודאות כי קיים חשש לתסמונת דאון.

עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית יכולה להיות כתוצאה מאי-ביצוע בדיקות מתאימות במהלך ההיריון, במיוחד אם ההורים נמצאים בקבוצת סיכון וכן, כתוצאה מטעות בפענוח תוצאות הבדיקות. מבחינת החוק מקרים כאמור הם בגדר הפרת חובת הזהירות של הצוות הרפואי המטפל כלפי ההורים והיילוד.

 

בדיקות אבחון מוקדמות לתסמונת דאון

קיימות ארבע בדיקות שניתן לבצע במהלך ההיריון, במטרה לאבחן מבעוד מועד חשש לתסמונת דאון. הראשונה שבהן, הנקראת סקר ביוכימי, מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, הבודקת את רמת החלבונים וההורמונים בגוף האשה. רמות חריגות ולא תקינות יכולות להעלות חשש לתסמונת דאון. בדיקה שנייה, שכאמור לא יכולה לאמוד בוודאות את המחלה, היא השקיפות העורפית, המבוצעת על ידי בדיקת אולטרסאונד. מדובר בבדיקה בטוחה לאם ולעובר, המתבצעת בין השבועות 11 ו-13 ושישה ימים, במהלכה נמדד עובי הנוזל בעורף העבר. בדיקה שלישית הקיימת כיום היא בדיקת ה- Nipt, במסגרתה נספרים מקטעי דנ"א חופשיים, שהופרשו מהשלייה לדם האם ונושאים את הקוד הגנטי של העובר. בדיקה זו נחשבת אמינה אך גם היא איננה אבחנתית, אלא מהווה בדיקת סקר בלבד. תוצאות הבדיקה יראו האם הרכב הכרומוזומים בעובר תקין ועומד על 23 זוגות בכל תא או שמא ההרכב איננו תקין. הבדיקה הרביעית שנועדה לאתר חשש לתסמונת דאון,  היא בדיקת מי שפיר או סיסי השלייה. מדובר בבדיקות חודרנית, במסגרתה נספרים הכרומוזומים מהשלייה או תאי העובר והן מבוצעות על ידי דיקור מי שפיר. בנוסף, אם ההיריון עבר את השבוע ה-20, אזי ניתן לקחת דגימת דם מחבל הטבור. בדיקות אלו כרוכות בסיכון לאם ולעובר אולם יכולות לנבא בלמעלה מ-99 אחוז קיומה של מחלת תסמונת דאון.

 

רשלנות רפואית בשלב הגילוי המוקדם של תסמונות דאון

לאור הבדיקות הקיימות כיום, המאפשרות אבחון תסמונת דאון ברמת וודאות של למעלה מ-99 אחוז, הרי שבמידה ונולד תינוק עם תסמונת דאון, הסיבה לכך יכולה להיות רשלנות רפואית. אחריותו של הרופא המטפל כלפי האם כוללת הפניית אמהות בקבוצת סיכון לביצוע בדיקות, ביצוע מעקב אחר ההיריון ובכלל זאת, עליו לוודא כי האם אכן ביצעה את הבדיקות. בנוסף לכך, עליו לשוחח עם האם על כל האפשרויות, המשמעויות, הסיכונים והסיכויים הכרוכים בביצוע בדיקות לאיתור תסמונת דאון ואם עולה חשד לקיומו של מום בעובר, הוא אף מחוייב להפנות את ההורים לייעוץ גנטי, במטרה לשקול הפסקת היריון. פסק דין זייצוב קבע תקדים ראשון, כאשר בתביעה נטען בדבר "הולדה בעוולה". כלומר נקודת ההנחה לטענה בדבר רשלנות רפואית היתה כי חייו של יילוד הלוקה במום קשה וחשוך מרפא, יכולים להיות גרועים ממותו.

 

עילות נפוצות למקרי רשלנות רפואית בתסמונת דאון

מקרים נפוצים אשר מהווים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, שהביאה להולדתו של ילד עם תסמונת דאון, כוללים טעויות בפענוח בדיקות המעבדה, טעויות של רופאי נשים שאינם מומחים לאיתור התסמונת, חוסר תשומת לב לבדיקת הרקע התורשתי לקיומה של המחלה במשפחה או הריונות קודמים שבהם אובחנה המחלה ואי הפנייה לביצוע בדיקות ייעודיות לגילוי תסמונת דאון, על אחת כמה וכמה כאשר מדובר בנשים בקבוצת סיכון. מעבר לכך, עילה לתביעת רשלנות רפואית במקרים של תסמונת דאון, יכולה להיות כתוצאה מהפרת חובת הגילוי לגבי קיום הבדיקות וכמו כן, חוסר תשומת לב לסימנים מחשידים שעולים בבדיקות שגרתיות המבוצעות מהלך ההיריון. למשל, סקירת אולטרסאונד וסקירת מערכות, יכולה בהחלט להתחקות אחרי מומים מולדים המאפיינים תסמונת דאון.

 

אולי יעניין אותך גם

בדיקת מי שפיר

רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר בהריון

תוכן העניינים1 כיצד מתבצעת בדיקת מי שפיר?2 מתי מתבצעת בדיקת מי שפיר?3 בדיקת מי שפיר …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *