בית / רשלנות רפואית בהריון / תסמונת איקס שביר, רשלנות רפואית באבחון במהלך ההריון
איקס שביר רשלנות רפואית

תסמונת איקס שביר, רשלנות רפואית באבחון במהלך ההריון

תסמונת איקס שביר

הסיבה השכיחה ביותר להעברת פיגור שכלי בתורשה היא תסמונת האיקס השביר. תסמונת זו באה לידי ביטוי בפיגור שכלי ברמות שונות, לרבות הפרעות תקשורת ואוטיזם. ניתן לזהות את המחלה על פי  סימנים פיזיים בולטים, כגון אפרכסות אוזניים בולטות וגדולות, מימדי ראש וגוף גדולים ואשכים מוגדלים בקרב זכרים וכדומה.

עד 1994 איקס שביר היה מוגדר כאוטיזם, אך הוא יצא מהאוטיזם (גם תסמונת רט) בגלל שפיצחו את המנגנון התורשתי שלהם. מה שמחזיק בתוך אוטיזם זה שיש להם מאפיינים התנהגותיים של אוטיזם שהם בעיקר בעיית תקשורת במוקד החברתי שלהם, לא יודעים לעשות תקשורת חברתית, למי שיש איקס שביר יש בעיות תקשורת, עד שפיצחו את המנגנון הגנטי. יש מקום בעולם שמתייחסים לאיקס השביר כצורה של אוטיזם, אבל בהגדרות זה לא אוטיזם אלא פיגור שכלי (ורט זה במחלות ניווניות).איקס שביר רשלנות רפואית

בגלל שהתנהגויות שלהם דומות לאוטיזם, הרבה אנשים מחשיבים אותם כאנשים עם אוטיזם.

הסיבה הראשונה לפיגור שכלי תורשתי, עוברת מדור לדור. לעומת דאון שהסיבה הראשונה לפיגור שכלי גנטי. יש יותר דאון מאשר איקס שביר. הכי הרבה יש תסמונת דאון ואחרי זה איקס שביר. איקס שביר הוא הגורם השני לפיגור שכלי, מישהו עם פיגור שכלי רוב הסיכויים שיש לו תסמונת דאון או האיקס השביר.

הסיבה הראשונה לפיגור שכלי תורשתי לעומת דאון שזוהי סיבה לפיגור שכלי גנטי.

יש מחקר לטיפול באיקס שביר.

  1. הגדרה ומאפיינים-

שכלי קל אצל בנות- כי XY זה בן, XX זה בת. כי אצל בנות יש שני איקסים, והX השני מחפה.

מדברים על פרה מוטציה ("נישאות") ומוטציה מלאה ("חולה" יש לו)

מי שיש לו פרה מוטציה לא רואים עליו כלום. מי שיש לו מוטציה יש לו פיגור שכלי.

בטוח יש בכיתה אנשים שנשאים של פרה מוטציה.

בנים עם מוטציה- בינוני קשה. לבנות עם מוטציה- קל או לקות למידה או כלום.

יש סולם, טווח מסוים, של חזרות של חלבונים בתוך הדם.

סימנים גופניים אצל בנים

באים לידי ביטוי יותר בסביבות גיל 10, לקראת גיל ההתבגרות.

אפרכסות גדולות- יש גם תלמידים עם פיגור שכלי בעלי אוזן גדולה, כך שלא מאבחנים את התסמונות על פי זה. שוב, רק בגיל ההתבגרות.

מאפיינים אצל בנות

החיך קמור- משפיע על הדיבור.

בגלל זה חשוב לעשות בדיקות גנטיות.

את הכל יודעים על פי מספר החזרות של החלבונים בדם.

בנות מקבלות מחזור מוקדם, למטה מגיל 8.

 

בעיות ברקמות החיבור אצל שני המינים.

יש בעיה ברקמת החיבור- כל מה שמחבר בין תאי דם, עצמות, סחוס, גמישות יתר.

גמישות יתר משפיע על עבודה עם שרירים, מוטוריקה.

פעם תחולת החיים הייתה קצרה, היו מתים בערך בגיל 11- בגלל שלא ידעו שיש להם מחלות לב.

חריצים ספיראליים בקרקפת- יש אצלם ממש חספוס, הרים כאלה.

דלקות אוזניים לעיתים לא מודעים אליהם ויכולות לגרום לחרשות.

 

האם ניתן לאבחן ,תסמונת  X שביר?

ניתן לאבחן את המחלה באמצעות ביצוע בדיקת דם פשוטה, בטרם ההיריון או בשלבי התחלתו, המעלה ממצאים לנשיאת הגן הגורם למחלה. במידה ונמצא הגן האמור, על האשה ההרה לבצע בדיקות נוספות ומעמיקות לאבחון המחלה, לרבות דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי השליה. כמו כן, בדיקות גנטיות אותן מפונים לבצע זוגות, כוללות את זיהוי תסמונת איקס שביר.

 

רשלנות בבחינת היסטוריה רפואית

תסמונת איקס שביר, כמחלה גנטית ללא אפשרות ריפוי, מחייבת ביצוע בדיקות דם במועד. במקרים של היסטוריה משפחתית לאיקס שביר או תסמינים פיזיולוגים וקליניים בקרב אחד מההורים, חובה לערוך בדיקת דם במועד ובמידה ולא נעשה כן, תיתכן עילה לתביעת רשלנות רפואית. הדבר נכון גם במקרים בהם הסיכוי להימצאותה של התסמונת נמוכים.

מסירת מידע נחוץ להורים

חובת הזהירות החלה על הרופא המטפל במעקב ההיריון, מחייבת אותו להסב את תשומת ליבם של ההורים לבדיקה ולחשיבותה. במידה ולא עשה כן, הוא צפוי להיתבע בדין בגין רשלנות רפואית. כמו כן, חוק זכויות החולה קובע במפורש כי חלה חובה על הרופא המטפל להעביר את כל המידע המלא והרלבנטי למטופל לגבי מצבו הבריאותי. חובה זו חלה גם במקרים בהם מדובר בחשד בלבד וגם כאשר האם ההרה איננה נמצאת בקבוצת סיכון למחלה.  במידה והרופא המטפל לא עשה כן, ולא הביא לידיעת ההורים את המידע אודות קיומה של בדיקה לגילוי המחלה בעובר, תיתכן הגשת תביעת רשלנות רפואית כנגדו. יש לציין בהקשר זה כי חלה חובה על הרופא המטפל למסור מידע אודות 100 אחוזי הצלחת האבחון המוקדם של המחלה באמצעות ביצוע בדיקות סיסי השליה ומי שפיר. הפרת חובה זו עלולה לגרור תביעת רשלנות רפואית. עילה נוספת להגשת תביעה כאמור היא בגין פענוח לקוי של תוצאות הבדיקה, העלול להביא ללידת תינוק הסובל מקשיים מוטוריים וקוגנטיביים קשים.

 

תביעות רשלנות רפואית  

עילות נפוצות להגשת תביעת רשלנות רפואית עקב תסמונות גנטיות, מתקיימות סביב הטענה כי אבחון במהלך ההיריון היה מאפשר את הפסקתו ומונע הולדה בעוולה. עילות נוספות נוגעות לטיפול רשלני או לקוי במתן מענה רפואי להתמודדות והקלה על התסמונת בקרב ילדים הלוקים בה, באמצעות טכניקות שונות, כגון חינוך מיוחד, לימוד דיבור פרטני, ריפוי בעיסוק, טיפולים התנהגותיים וכדומה. כל אלו יכולים לסייע לשיפור התנהגות החולה אולם טיפול רשלני או לקוי או מזלזל על מי מטעמו של הצוות הרפואי באחד ממענים אלו, יכול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות נזיקית.  הסיבה לכך היא שטיפול לקוי יכול לגרום לנזק מנטאלי לחולה או להחמיר אותו ולמנוע את התקדמותו במאבק במחלה. בנוסף, טיפול תרופתי יכול לסייע להפחתת אגרסיביות בקרב החולה, חרדות, היפראקטיביות וריכוז. מתן תרופתי מוטעה, לא רק שלא יקל על החולה אלא עלול לגרום לו לנזק פיזי ולסכן את חייו, שלא לומר להוסיף לו סבל ולכן, יהווה עילה לתביעת רשלנות רפואית.

 

התיישנות תביעות רשלנות רפואית

בעבר תביעות רשלנות רפואית בגין תסמונות גנטיות ובכללם איקס שביר, היו מתיישנות עם הגיעו של היילוד לגיל 25 אום בחודש מאי 2012 זכות התביעה בגין הולדה בעוולה עברה להוריו של היילוד (הלכת המר, ע.א 1326/07). יש לבחון לאור הפסיקה שחלה מאז, האם תביעות הולדה בעוולה שמגישים הורים לילדים בני למעלה משבע שנים יכולות להתקיים. כך או כך, תביעות בגין תסמונת איקס שביר, מומים מולדים ותסמונות גנטיות אחרות, מומלץ להגיש בהקדם האפשרי.

 

 

אולי יעניין אותך גם

Duchenne muscular dystrophy

הולדת ילוד הסובל מתסמונת דושן בעקבות רשלנות במעקב ההיריון

תוכן העניינים1  ניוון שרירים דושן ובקר2 השלכות ותוצאות המחלה3 האם ניתן לרפא את המחלה?4 האם …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *